2024年5月8日

是第31个“世界地中海贫血日”

今年的主题是

“关注地贫 筛诊治并重”

地中海贫血是单基因疾病和常染色体隐性遗传疾病，它是由父母双方的常染色体上的基因遗传给下一代发病的。

建议夫妻双方在怀孕之前一定要做好筛查。

地中海贫血可以治愈吗？

地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗方法。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能与供者配型相合。

因此，在地中海贫血地区有效开展婚前、孕前以及产前干预，防止中重度地中海贫血患儿出生，是预防地中海贫血的最有效措施。如果是轻度地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会影响生活。

地中海贫血是如何遗传的？

如果夫妻双方都不是地中海贫血基因携带者，那么他们的子女将不会有地中海贫血基因；如果只有一方是地中海贫血基因携带者，那么他们的子女有1/2的机会因遗传而成为地中海贫血基因携带者；如果夫妻双方都是同类型地中海贫血基因携带者，那么他们的子女有1/4的机会成为中重度地中海贫血患者。

地中海贫血的症状有哪些？

地中海贫血按照临床症状可以分为轻度、中度及重度。

01、轻度

轻度地中海贫血患者无明显的临床症状，其智力、寿命和生长发育基本不受影响。

02、中度

中度地中海贫血患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血，浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或服用一些药物时会出现急性溶血，加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

03、重度

重度α地中海贫血胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合征，超声检查会提示胎盘厚，胎儿心脏大，胸腔与腹腔积液。胎儿多数于妊娠23周至40周死亡或出生后数小时死亡，孕妇也会有生命危险。重度β地中海贫血胎儿出生时没有任何临床症状，一般在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，肝脾大，发育滞后，靠反复输血和去铁治疗才能维持生命。

育龄夫妇在生育前最好接受一次地中海贫血筛查。如一方或双方血常规平均红细胞体积（MCV）<80fl、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）<27pg时，需进行血红蛋白分析，并根据结果进行相应基因检测。

地中海贫血主要分为α地贫与β地贫两类，父母携带的基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响。如果夫妇双方携带的是不同类型的地中海贫血基因，不会生育中重度地中海贫血患儿；如果夫妇双方携带的是同类型的地中海贫血基因，则有1/4的几率生育中重度地中海贫血患儿。

因此，夫妇双方携带同类型的地中海贫血基因时，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕后都应做产前诊断。